斯克里普斯研究团队开发了一款智能手机应用程序，可以计算用户患冠状动脉疾病(CAD)的遗传风险——并发现高风险用户在使用该应用程序后会寻找合适的药物
在这项于年3月发表在npjDigitalMedicine上的研究中，研究人员详细介绍了他们名为MyGeneRank的应用程序如何从23andMe基因检测公司输入参与个体的遗传信息，并根据DNA数据输出CAD风险评分。在提供完整信息的名参与者中，与低风险评分的参与者相比，高风险评分的参与者更有可能开始使用他汀类药物或其他降胆固醇疗法。
研究资深作者Torkamani博士、斯克里普斯研究转化研究所基因组学和基因组信息学教授兼主任说“我们看到高遗传风险组的他汀类药物使用率大约是低遗传风险组的两倍，这表明这样的策略可以为公共卫生做出重大贡献——心脏病是全球最大的死亡原因。”
根据美国疾病控制和预防中心的数据，大约万美国成年人患有CAD，这是最常见的心脏病形式，其特点是供养心肌的动脉硬化和变窄。每年有超过,名美国人死于心脏病发作。
他汀类药物，如阿托伐他汀和辛伐他汀，以及其他可降低血液中胆固醇和其他脂肪相关分子（称为脂质）水平的非他汀类药物，现在已被广泛使用，并且在过去两年中帮助降低了CAD的年死亡率几十年。但研究人员估计，在美国，年龄在45至65岁之间的男性和约10%的女性至少处于中度CAD风险——但其中只有约三分之一的人服用降脂药物。
计算CAD风险评分并通过智能手机应用程序传达该信息现在被认为是一种高度可扩展的方法，可促使更多高危人群寻求医疗建议并在适当时获得降脂药物，从而降低CAD和心脏病发作的发病率.
第一作者EvanMuse医学博士、心脏病学家和斯克里普斯研究转化研究所心血管基因组学负责人说：“我们现在有机会将一个人的遗传学整合到他们的心血管健康评估中，以帮助他们更好地了解他们的个体化风险，并使他们能够对他们的风险因素优化计划进行必要的修改——包括添加他汀类药物治疗。”
托卡马尼补充道“即使有人发现他们患CAD的遗传风险较低，知道他们的分数也会有所帮助——例如，如果他们也知道自己总体上的风险很高，这可能表明生活方式等其他非遗传因素导致了他们的风险，并且他们应该考虑做出改变”。
该团队正在开创这种基于应用程序的方法。他们开发了一个免费的CAD风险iPhone应用程序，以及一个Android应用程序。用户可以链接他们现有的23andMe数据并填写同意书和与健康相关的调查，包括有关使用降脂药物的问题。然后，该应用程序可以根据最新公认的CAD遗传风险因素计算并与受访者分享风险评分。大约一年后，该应用程序跟进了有关受访者当前使用降脂药物的问题。
研究人员在科学会议上推广了这些应用程序，在Facebook上开展了一场广告活动，最终招募了名符合条件的受访者，其中人为分析提供了足够的初始和后续信息。
据该团队称，结果令人鼓舞。一项重要发现是，在研究开始时未服用降脂药物的受访者，但被应用程序告知他们有较高的CAD基因风险评分，他们开始降脂治疗的比率是那些人的两倍以上。风险评分低。
总体而言，与低风险类别相比，高风险类别的研究受访者在随访中报告使用他汀类降脂药物的可能性约为1.4倍，报告使用的可能性约为4倍一种非他汀类降脂药。高风险组的受访者也更早开始降脂治疗，平均年龄为52岁，而低风险组为65岁。
“总的来说，这看起来是一个显着的效果，特别是考虑到我们只给受访者提供了有关他们基于基因的风险评分的适当背景信息——我们并没有直接告诉他们出去开始服药，”托卡马尼说。
他和他的同事现在计划通过对CAD风险评分应用程序的更大规模和更长期的研究来跟进这项试点研究——这些研究将包括临床医生，并将客观地记录心血管健康结果的差异，例如心脏病发作。
期刊参考：
EvanD.Muse,Shang-FuChen,ShuchenLiu,BriannaFernandez,BrianSchrader,BhuvanMolparia,AndréNicolásLeón,RaymondLee,NehaPubbi,NolanMejia,ChristinaRen,AhmedEl-kalliny,ErnestoPradoMontesdeOca,HectorAguilar,ArjunGhoshal,RaquelDias,DougEvans,Kai-YuChen,YunyueZhang,NathanE.Wineinger,EmilyG.Spencer,EricJ.Topol,AliTorkamani.Impactofpolygenicrisk