以人为本
精诚为民
近日，医院内分泌科通过临床初诊并经基因检测确诊一例“Gitelman综合征”患者并给予了精准治疗，填医院在该领域诊疗上的空白，彰显了临沂三院在内分泌罕见病诊断方面又迈上了一个新的高度。
据该院内分泌科主任医师韩晓光介绍，该患者系男性，41岁，莒南县人，因近段时间来持续性胸痛，医院求医，检查显示血像高，都被认为是神经肌肉炎症并给予消炎和营养神经治疗，病人症状一直未消失，且胸部持续隐痛，乏力。前些天，患者经熟人介绍来到医院内分泌科就诊，经初步检查显示患者发育正常、血压正常、低血钾、低血镁且电解质紊乱，然后立即以“电解质紊乱”收住院。患者入院后，内分泌科主任医师韩晓光负责接诊了该病人，迅速为患者进一步完善了相关检查，在给予冠状动脉CT检查证明并无狭窄征象后，韩主任综合低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性碱中*、高肾素等各项指标,再进一步通过冠状动脉CT检查排除了冠心病以后，韩主任高度疑诊该患者是一例在国家内分泌高层学术论坛中专家分享的罕见内分泌疾病——Gitelman综合征，决定按照此初步诊断给予综合性补钾等专业治疗。
同时，韩晓光主任医师告诉病人及家属，要想进一步确诊，必须进行相关的基因检测。由于患者家是农村，经济条件不太好，病人当时拒绝选择基因检测。但是经过短短几天的专业治疗，该病人胸痛、乏力缓解，复查电解质显示，血钾血镁基本恢复正常，此时患者及亲属开始相信韩主任的病情诊断并同意进行基因检测。
随着病情好转，病人于十天后出院。韩晓光主任嘱咐患者一定要每天定期服药，待康复一段时间后，再回三院复查。该病人出院在家服了几天的药，觉得自已的病已经全好了，便自主停了药。一个月后，该病人又来到三院找到韩主任复诊，恰好，此时前期往济南送检的基因检测结果也反馈回来了，DNA检测结果提示SLC12A3chr16：基因突变，验证了韩晓光主任医师当初的判断，该病人所患疾病确为“Gitelman综合征”。经过对所患疾病的确诊后，该病人再次信服地遵照医嘱进行持续系统治疗，纠正了因擅自停药又开始的血钾等指标异常，避免了病痛症状的再次出现及加重。
Gitelman综合征（简称GS）被认为是一种临床罕见病，年该疾病被纳入《中国第一批罕见病目录》。GS患者的生活质量明显下降，少数患者甚至可出现生长发育迟缓、软骨钙化、横纹肌溶解和室性心律失常等严重临床症状。此外，长期的低钾、低镁可能导致糖代谢异常、肾功能受损等并发症而影响预后，因而早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要。该病曾长期被认为是Batter综合征的一个特殊亚型，所以Gitelman综合征容易漏诊和误诊，这为疾病追根溯源增添了巨大的难度。因此，在该病诊断中，临床医生敏锐的嗅觉、一丝不苟的工作态度和探根求底的能力起着至关重要的作用。
医院内分泌科主任医师韩晓光告诉记者，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，建立完善的科室罕见病诊治体系，提高罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
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