指南更新要点
患病率美国年轻人中不明原因所致无症状性心肌肥厚的患病率为1/-1/之间。如果考虑到普通人群中未被筛查发现的患者，HCM的实际患病率要更高。
共同决策新指南强调对HCM患者的管理实施共同决策。共同决策应该是患者(或患者家属)和医护团队一起合作，讨论包括所有检测和治疗方案以及方案的风险和收益。需要让患者表达自己的治疗目标，做出选择前充分考虑患者(或患者家属)的意见、价值观和偏好。这种方法已被证明可以提高临床决策的信心，改善健康结果。
多学科HCM中心新指南首次提出需要建立多学科HCM中心。对于病情复杂的HCM患者，应转诊至专业的多学科HCM中心。非HCM中心执业的医生，可以提供（包括但不限于）患者的初步检测、监测和治疗建议，以及在病人病程改变时提供快速评估。转诊到HCM中心可以帮助确认诊断，提供遗传咨询和检测，提出更适合患者的治疗决策建议，并为患者提供针对其疾病可能的最高水平的纵向护理。HCM的临床评估和检查建议新指南对HCM患者的临床评估与检查给出了详细的建议。临床评估应包括全面的心脏病史、三代家族史和全面的体格检查。HCM患者建议进行初始心电图和24-48小时动态心电图监测，然后每1-2年进行一次心电图监测。对所有怀疑为HCM的患者，建议进行超声心动图检查，辅助诊断，评估病情。对于临床病情稳定的HCM患者，每1-2年进行一次超声心动图检查，评估病情变化。对于超声心动图不能诊断的HCM患者，可考虑心脏核磁共振检查。
HCM评估和检查建议基因检测与家系管理建议所有HCM者进行基因检测和遗传咨询，这是管理HCM的基石之一。基因检测可帮助明确遗传病因并进行家系管理。指南推荐含有8个肌节基因（MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3和ACTC1）的检测组合作为首选，若不能发现致病变异可考虑全外显子测序。对于检测出临床意义未明的基因突变患者，应对其家庭成员进行基因检测，可帮助重新分类突变等级。对已经报告的变异，应每2-3年重新进行其致病性评估。对于HCM患者的一级亲属，根据患者或家族史等制定筛查方案，可采用基因检测，心电图或心脏影像筛查，筛查可从任何年龄开始。随后根据其年龄和病情变化制定随访计划，青少年1-2年随访一次，成人3-5年随访一次。如果先证者发现致病或可能致病变异，一级亲属应进行相关变异基因检测，对于基因检测阴性的患者，不建议再进行额外的临床筛查。
HCM基因检测流程
心源性猝死（SCD）风险评估和预防对于心脏骤停或持续性心动过速（VT）的HCM患者，建议单腔静脉或皮下植入式心律转复除颤器（ICD）（I类推荐）。对于左心室肥厚≥30mm、疑似心源性晕厥病史、左室心尖室壁瘤、射血分数＜50%的收缩功能障碍或具有HCM猝死家族史的患者，植入ICD是合理的（Ⅱa类推荐），除此之外，不建议考虑植入ICD。此外对于儿童HCM患者，植入ICD更加复杂并且并发症风险高，植入的指征标准与成人不同。
HCM的治疗对于有左室流出道梗阻的HCM患者，建议使用β受体阻滞剂，若无效或不耐受，建议使用维拉帕米或地尔硫卓。对于合并持续性/阵发性房颤的HCM患者，其卒中风险增加，无论CHA2DS2-VASc评分如何，应给予抗凝治疗（首选新型口服抗凝药）。若没有左心室流出道梗阻，HCM患者的心衰治疗与普通心衰治疗相似，包括心脏再同步治疗、左心室辅助装置、移植。在HCM患者中，射血分数50%的HCM患者（排除冠状动脉疾病），收缩功能明显受损，可作为识别预后不良和SCD风险增加的指征。
HCM与运动越来越多的研究数据表明，运动对HCM患者是有益的。最新的研究发现，中等强度的运动与室性心律失常事件风险的增加无关。年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南最新提出管理HCM需要医护团队与患者共同决策，需要建立专业的多学科HCM中心；继续强调基因检测和遗传咨询在肥厚型心肌病患者管理中的重要性。新指南的颁布，对我国HCM患者的诊疗具有参考意义。同时结合我国颁布的《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》和《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，相信会使更多患者获得更多收益。
解读
新指南作为年AHA/ACC的HCM诊疗指南的更新版本，共更新条推荐意见，首次提及患者及家庭共同决策、基因检测和团队导向护理、多学科HCM专业中心在HCM诊治中的基础性作用。新指南将患者列在共同决策中最重要的地位，强调在面对较为复杂、将会改变生活方式的医疗决策时，必须把患者对生活方式的取舍和喜好纳入重点