宝宝明明长着“小鸡鸡”
可根据基因筛查结果，
染色体却是个女孩子
妈妈惊呆
……
8岁医院检查，
一查骨龄已有十几岁。
原来，
这些孩子都得了一种叫
“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）
的罕见疾病。
01
出生后常吐奶，
被发现患罕见病
11年前，43天大的男孩乐乐（化名）因出生后胃口一般，常有吐奶，被医院就医。
医生打开襁褓一看，乐乐比一般孩子营养要差，皮肤颜色要黑，尤其是乳晕和阴囊处明显色素沉着。而且检查发现，乐乐还伴有血钾升高。
经遗传代谢内分泌科的进一步诊断，乐乐被确诊为21-羟化酶缺乏症（失盐型），也叫先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。
父母懵了，他们从未听过这种疾病。
医生告诉乐乐父母，这种疾病属于罕见病，不仅会导致乐乐过早发育，而且大多男性成年终身高小于cm。
经过及时的干预治疗和长达11年的规律随访，如今，11岁6月的乐乐已经长成了一个活泼开朗的大男孩，身高“逆转”，已接近㎝，预测成年终身高可以到达cm左右。
乐乐和父母对治疗效果都非常满意。
对乐乐来说，一切已是万幸。如果不是11年前的那次就诊经历，以及医生的精确诊断，乐乐的命运很可能是另一番景象。
很多家长可能确实不了解先天性肾上腺皮质增生症，也不会明白这种病症背后代表了什么。
02
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是因先天性基因突变导致体内某些肾上腺皮质激素合成缺陷，而人体内分泌调控中枢为了提高此类激素的水平，会产生更多的肾上腺刺激因子，但这样反而会造成肾上腺皮质增生和其他类型激素分泌紊乱。
在引起该病的7种先天性基因缺陷中，21-羟化酶缺陷症占总患者的95%以上。
在该病患者中，病情严重的经典型患者较为罕见，发病率约为1/;病情较轻的非经典型患者相对常见，发病率约为1/。
是常染色体隐性遗传疾病。
03
家长需留意孩子成长
警惕“变异信号”
CAH发病率为1/-1/。其中21-羟化酶缺乏症（21-OHD），是该病中最常见的一种，占CAH的95%。还有其它少见类型。
依据年《先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识》，将21-OHD的临床分型分为经典型（单纯男性化型和失盐型）与非典型。
经典型：
1
病情严重，婴幼儿时期就表现出明显的症状。其中，又可以分为单纯男性化型和失盐型两种亚型。
单纯男性化型约占1/3，表现为性发育异常；失盐型约占2/3，除了性发育异常之外，还伴有喂养困难和严重的糖皮质激素、性激素、盐皮质激素代谢紊乱。
男性有性早熟迹象：男性在婴幼儿时期出现性早熟迹象，体格和外生殖器加速生长并可出现阴毛、腋毛、痤疮，但成年时的身高会明显落后于常人。
女性外生殖器男性化：女性在出生时伴有外生殖器男性化畸形(女性假两性畸形)外观类似男性生殖器但没有睾丸，而且体内女性特有的子宫、卵巢都发育正常。
失盐型重症患儿生后1-4周即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、血容量降低及代谢性酸中*等肾上腺危象表现。若治疗不及时，可出现死亡。
非经典型：
2
病情较轻，直到青少年时期才会表现出明显的症状。
男孩发育提前：男孩在青少年时期发育提前，痤疮、胡须、阴毛提早出现。
女孩有男性化特征：女孩在青少年时期出现男性化特征，如有痤疮、体毛旺盛，还伴有初潮延迟或原发性闭经，成年后可能发生不孕。
身高低于于常人:此类患者在成年后，身高也会明显低于于常人。
少部分患者也可能没有明显症状。
04
哪些情况需要及时就医？
1、如出现以下情况应及时就医：
男性患儿出现性早熟迹象；
女性患儿呈现男性化特征；
新生儿伴有喂养困难、心肺功能不全。
2、如出现以下情况应立即就医或拨打：
肾上腺皮质危象患者往往会发生不明原因心肺功能紊乱、意识模糊、休克，应尽快送医急救。
05
三种手段有助早期诊断
在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症这个天生的“恶魔”还无法被治愈，但是，也不用失望，因为通过科学的治疗手段，可以控制病情，把影响降到最低。
那么如何发现这个病？
由于该病属于常染色体隐性遗传病。
该病如能早期诊断治疗，并坚持规范治疗，可维持患儿的正常发育和生活。因此早期确诊极为重要。
主要方法有：
1、产前诊断：母孕期行绒毛活检或取羊水检测。
2、新生儿足底血筛查：对生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）浓度可进行早期诊断。
3、基因检测，对于父母一方患有该病的家庭，可以在孕前进行基因检测。
06
万一患病该怎么治疗？
先天性肾上腺皮质增生症以药物治疗为主，通过补充体内缺乏的激素，改善症状。如果患者能够及时治疗，一般都能获得理想的疗效。
常用的激素替代治疗方案包括：
糖皮质激素：如氢化可的松、醋酸可的松等。
盐皮质激素：如氟氢可的松等。
性激素：男性患者常用睾酮类药物;
女性患者常用雌激素类药物。
女性假两性畸形患儿需行手术治疗。
保证生长发育阶段的个体有正常的线性生长和青春发育，减少成年身高受损；在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管疾病发生的风险。
▍来源：医院武汉市妇幼保健院等；
图片：百度图片；
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