神经元迁移障碍的胎儿神经影像学
无脑回
无脑回畸形的特点是缺乏脑回发育，以前无脑回畸形分为两种类型，I型大脑表面光滑，而II型大脑表面呈鹅卵石状。最近的分类是基于相关的畸形和遗传原因，5确认了五种主要的无脑畸形组：
（1）经典无脑畸形（以前称为1型无脑畸形），包括LIS1基因突变导致的无脑畸形，又细分为1型孤立无脑畸形和Miller-Dieker综合征，双皮质素（DCX）基因突变导致的无脑畸形。
（2）X-性染色体相关的无脑畸形伴胼胝体发育不全，与ARX基因相关，
(3)无脑畸形伴小脑发育不全，包括Norman-Roberts与reelin基因突变相关的综合征
（4）微无脑回畸形（无脑回畸形和小头畸形）
(5)鹅卵石无脑回畸形，包括Walker-Warburg综合征，也称为HARDE综合征（脑积水、脑萎缩、视网膜发育不良，伴或不伴脑膨出）、福山综合征和肌-眼脑（MEB）病。
有几份关于无脑畸形的产前诊断报告。图周时染色体畸变导致脑循环异常的无脑回，双侧浅侧裂，脑结构早熟，轻度脑室扩大。在从未知原因孕晚期巨脑回示于图9。妊娠晚期的经典无脑畸形，类似于10至12周的大脑，如图10所示。图11显示了妊娠晚期胼胝体发育不全和小脑发育不全的鹅卵石无脑回畸形。为了确定疾病的类型，需要进行基因突变分析，以将异常超声/MR成像结果与可能的遗传原因相关联。上述类别的各种表型表达之间存在明显重叠，目前尚不清楚明确的表型-基因型相关性。
图8.29周时由于染色体畸变导致脑循环异常的无脑回畸形。（上）胎儿MR图像。从左侧开始的冠状、轴向和中矢状切面，（A-C）。在冠状和轴向截面，浅外侧裂、过早的脑结构和轻度脑室扩大被证实。（下）胎血
流波形。脐动脉血流正常（左，A），但颈内动脉（ICA，B）和大脑中动脉血流（MCA，C）显示反向舒张末期血流。
图9.妊娠33周时的无脑回畸形（厚脑回）。（上）经阴道超声图片。后冠状（左，A）和旁矢状（中，B）切面显示大脑半球的光滑表面。（右上，C）顶叶切面中的3D超声对大脑浅表结构的表面解剖。（下）相同妊娠期的MR图像。矢状面旁切面（左下和中间，D、E）显示巨回。前冠状切面（右下，F）显示双侧浅侧裂（箭头），半球周围有较宽的蛛网膜下腔。
图10。妊娠31周时的经典无脑畸形（I型无脑畸形）。（上三幅图像，A）冠状断层超声图像。注意双侧半球平滑过早出现,伴脑室扩大。（中间三幅图像，B）矢状断层超声图像。小脑（白箭头）和平滑的大脑被证明。（下三幅图像，C）同一妊娠期的MR图像。冠状、矢状面和中矢状切面（从左到右）。大脑外观类似于10至12周的大脑。小脑半球也出现过早（白色箭头）。过早脑干（黑色箭头）可以预测产后呼吸困难。
图11.鹅卵石无脑畸形（经典II型无脑畸形），在妊娠36周时伴有胼胝体发育不全和小脑发育不全。（上）后冠状（左，A）和中矢状（中，B）切面的超声图像。显示了异常的脑回形成。（右上，C）三维超声显示的胎儿扁平脸。（下图，C-E）同一妊娠期的胎儿MR图像。清楚地显示了具有发育不良小脑、浅侧裂和胼胝体发育不全的鹅卵石无脑畸形。
脑裂畸形
这种罕见的异常的表现为先天性大脑皮质裂孔，内衬软脑膜室管膜，外侧的蛛网膜下腔与内侧的脑室系统相通。63%的病例为单侧病例，37%为双侧病例。额叶区在44%的病例中受到影响，在30%的病例中额顶区受到影响。脑裂畸形产前超声诊断的报道很少可用。图12显示典型的双侧裂脑畸形，MR图像清楚地描绘了病变内衬的灰质。
图12。妊娠33周双侧裂脑畸形。（左上，A）MR轴向图像。双侧脑裂，
由软脑膜室管膜衬里，清楚地显示出来。（右上，B）MR冠状图像。（左下，C）超声轴向和（右下，D）冠状图像。
结论
迁移障碍的产前诊断是产前超声检查中最困难的挑战之一。推荐外侧裂的前冠状位显示作为皮质发育和发育不良的筛查。一旦怀疑有迁移障碍，MR成像是证明皮质发育的首选方式。考虑到迁移障碍发生在胎儿中早期，但脑部病变的检测最常在妊娠晚期进行，这呈现出诊断困境。早期检测具有严重预后的迁移障碍是胎儿神经影像学的核心任务之一。
文献来源
UltrasoundClin3()–doi:10./j.cult..09.
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