临床问题
冠状动脉瘤是由什么原因引起的?
病例介绍
患者年龄：38岁
患者性别：女
简要病史：
在下班回家的路上突然胸骨后胸痛并伴有呼吸急促。
回家后立即服用mg阿司匹林和两片舌下硝酸甘油片。胸痛持续不断，呼叫急救。在到达急诊室时，患者持续胸痛，没有放射，伴有恶心、呕吐和发汗。
既往史：患者有心肌梗死病史。作为邮递员，每天步行数小时。
辅助检查：
患者有急性前壁ST段抬高型心肌梗死（STEMI）的心电图和生化证据，并有下壁梗死的先兆。
随后，患者被送往心导管室。冠状动脉造影显示近端动脉瘤扩张，但左前降支完全闭塞，左回旋支弥漫性动脉瘤，右冠状动脉部分闭塞伴近端动脉瘤。
心肌梗死在这个年龄的人中很少见，有必要对全身原因进行探讨。虽然不突出，但躯干、手臂、腿部和颈部散在多个丘疹，腹部右侧可见一个色素沉着斑。
左臂丘疹活检组织病理示：真皮层可见界限清楚但无包膜的肿瘤，含有大量小的神经纤维；真皮中下部大量梭形瘤细胞呈疏松状排列，核细长、波浪状，嵌在纤维样基质中。
临床诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病
病例思考
冠状动脉瘤分为先天性和后天性两种。
1.先天性冠状动脉瘤动脉壁中层呈节段性缺如，肌纤维发育不良，组织排列异常。病变血管不断扩张、变薄，而形成动脉瘤。或因病因尚不清楚的，使动脉壁呈囊性坏死及变性，中层侵犯尤为明显，弹力纤维严重破坏，使动脉壁变薄弱而形成动脉瘤。另外就是由冠状动脉瘘形成的动脉瘤。
2.后天性冠状动脉瘤
(1)冠状动脉粥样硬化：是冠状动脉瘤的最常见原因，占动脉瘤的52%。多发生在50岁以上。主要是由于脂质代谢紊乱，高脂血症，特别是低密度脂蛋白异常增高，使脂质首先沉积于血管壁的内皮层，引起内皮细胞破坏及纤维化，进而累及中层弹力纤维以及血管全层。使血管的营养受到障碍，结果造成管壁内膜撕裂，管壁变性，局部萎缩、脆弱形成动脉瘤。
(2)川崎病：这种病主要侵及6岁以下儿童，但也可累及青年人，其中60%的病人发生心脏畸形。如冠状动脉瘤，冠状动脉狭窄、心肌炎或心肌梗死，也可引起乳头肌功能紊乱，而发生二尖瓣反流。
(3)其他病因：除上述常见的病因外，冠状动脉瘤还可见于晚期梅*、心内膜感染后脓*栓塞，创伤，新生物，硬皮症等。同时也可继发于冠状动脉成形术后或心内手术后，如：心内膜活检、冠状动脉搭桥和心脏移植后。
(4)继发于严重发绀先心病：严重发绀先心病病人，若活到成年，由于氧饱和度长期处于较低水平，冠状动脉就会发生弥漫性扩张。
(5)主动脉瓣上狭窄：有主动脉瓣上狭窄时，冠状动脉的灌注不是在舒张期，而主要发生在心室的收缩期，从而造成冠状动脉的异常扩张。
本例提示：Ⅰ型神经纤维瘤病可以合并动脉瘤。研究表明NFl基因产物（神经纤维瘤蛋白)在血管平滑肌的发育以及在血管病变的病理生理学过程中，存在一定的作用，可作为一个负调控因子出现在初级血管平滑肌细胞Ras诱导信号通路中。神经纤维瘤蛋白可因NFl基因突变而发生改变，对Ras信号通路的抑制作用减弱，使Ras蛋白活性增强．最终导致NF-l以及相关部位血管病。
NF1相关血管病变在Ⅰ型神经纤维瘤病患者中的发生率在0.4%～8.0%。其发病多于儿童期或成年早期开始，主要累及脑、肾脏、肠系膜、冠状动脉及外周小血管，且多数患者受累血管不止一处，可导致血管狭窄、闭塞、动脉瘤、动脉瘤破裂及血管瘘。
Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断标准
既往笔记
Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤
神经纤维瘤病1型合并贫血痣
-06-10
李永*谢谢您的认可