作者：肖露费洪文
单位：郑州医院
医院心研所
常见病与少见病之间常常只有一线之隔，关键在于检查过程中能否发现蛛丝马迹，结果可能就大相径庭。
病例回顾青年男性，19岁，患者2周前无明显诱因下出现干咳，伴胸痛，无放射痛，咳嗽停止胸痛即缓解，无发热，无咳痰咯血，无关节疼痛。1周前症状加重，平卧即可出现咳嗽，伴剧烈胸痛，医院考虑心肌炎、肺炎，对症治疗后咳嗽好转，医院CT提示升主动脉根部假性动脉瘤。既往史：无特殊。
辅助检查：-10-11外院WBC16×/L，NEUT96%。CRPmg/L,TNTmg/L,NT-proBNPpg/ml。CKU/L,CKMB80U/L。
-10-11外院心动图：下壁、前壁导联ST-T改变。
-10-11外院心超：左室增大（52mm），升主动脉增宽（未除外主动脉夹层）。
-10-11外院增强CT：升主动脉根部假性动脉瘤（升主动脉根部向上至气管分叉水平，大小29.7mm×49.4mm×58.2mm），升主动脉近主动脉弓部管腔明显增宽，局部向外突出，可见小蘑菇样凸起，考虑升主动脉瘤（较大8.8mm），并血管壁小溃疡形成。
.10.19于我院就诊。入院诊断：升主动脉瘤（动脉炎待排）
入院查体：四肢血压：左上肢88/44mmHg，左下肢/36mmHg，右上肢/53mmHg，右下肢/52mmHg，P：95次/分，T：36.6℃，R：20次/分，Wt：51kg。神志清晰，无特殊面容，颈静脉正常，双肺呼吸音清，未闻即干湿性啰音，无心前区隆起，相对浊音界无扩大，心率齐，可闻及主动脉瓣区舒张期隆隆样杂音，向心尖部传导，无双下肢浮肿，枪击音阳性，水冲脉阳性。
-10-19NT-proBNPpg/ml，TNTng/L。全血常规：白细胞计数：15.65×/L↑，中性粒细胞比值：0.↑。D-二聚体（比浊法）：ng/ml↑。-10-20粪便常规（H）：隐血试验（单克隆）：弱阳性。红细胞沉降率：16mm/h↑。C反应蛋白测定：21.8mg/L↑。尿酸：.0umol/L↑。
-10-20心脏彩超：
视频1左心扩大（LA：39mm，LV：55mm）
视频2升主动脉前方无回声区，大小51x29mm，见破口与升主动脉相通
视频3无回声区位于升主动脉与肺动脉之间
视频4无回声区囊壁明显增厚、不光滑
视频5升主动脉血流经破口进入无回声区内
视频6主动脉瓣可见中度返流
超声诊断：
1.主动脉前壁与肺动脉之间假性动脉瘤，囊壁增厚，提示：白塞氏病主动脉损害。
2.中度主动脉瓣返流。
-10-20CT示升主动脉假性动脉瘤。考虑主动脉弓动脉瘤并多发溃疡。升主动脉、主动脉弓、头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉起始部管壁增厚并强化，不除外大动脉炎可能。
追问病史，患者既往反复口腔溃疡，1年发作超过3次，否认外阴溃疡，否认视力改变，皮肤划伤后容易化脓，背部反复出现毛囊炎。患者目前诊断升主动脉瘤，病因考虑白塞氏病。另外，患者年龄40岁，双上肢血压差10mmHg，合并主动脉损害，无间歇性跛行，病因需要鉴别大动脉炎。请风湿科会诊。
风湿科会诊意见：患者为19岁男性，临床表现为胸痛、反复口腔溃疡、背部毛囊炎、否认生殖器溃疡，CT提示升主动脉假性动脉瘤、主动脉弓动脉瘤并多发溃疡，升主动脉、主动脉弓、头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉起始部管壁增厚并强化，临床表现较为典型，符合白塞氏病病变。患者假性动脉瘤可为白塞血管炎累及所致，导致胸痛症状，患者双上肢血压相差较大，可为左侧颈总动脉及左锁骨下动脉累及所致。
-10-25查血沉25mm/h↑，CRP16.7mg/L↑。PCT正常，抗核抗体谱14项、抗dsDNA、抗核抗体、血管炎5项、抗磷脂综合症、类风湿因子、体液免疫指标未见异常。
目前诊断：考虑升主动脉瘤的病因为白塞氏病，诊断明确，病变累及血管较重，患者转入风湿科，目前治疗予以足量激素及CTX治疗，定期复查，待白塞病血管炎情况稳定后，方可行外科手术治疗动脉瘤。
讨论白塞氏病（Behcet′sdisease，BD）因由土耳其皮肤病医师Behcet于年首次报道而命名，又称口-眼-生殖器三联征，起病以年轻男性患者较多，在我国发病率为0.14%。白塞氏病的病因及发病机制尚不明确，目前认为与遗传、感染、免疫及环境等因素密切相关。其基本病理表现为皮肤黏膜、眼以及全身多系统的血管炎。
年国际白塞氏病分类标准和评分系统临床表现
评分
眼部损害
2
口腔溃疡
2
外阴溃疡
2
皮肤损害
1
神经系统病变
1
血管表现
1
针刺反应阳性
1
标准对眼炎、口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤、中枢神经系统及血管受累情况进行评分，总得分4分及以上可诊断为白塞氏病。其中针刺试验为非必要条件，若检查结果阳性，则加1分。
心脏损害很少为首发症状，多在发病2年后出现，临床表现无特异性，常为临床所忽视，极易误诊。本病的心血管损害在体征、B超、心动图、心导管及病理检查的表现与其它原因的心血管疾病无明显差异。需通过详细询问病史有无口腔、外阴溃疡，结合体查、针刺反应及排除其他原因所致心脏病如风湿性心脏病等才能作出诊断。心血管的表现与眼、口、生殖器等的损害严重程度之间无相关性，最常见为血栓性静脉炎，所致动脉瘤和假性动脉瘤者罕见。可为局灶性，也可累及所有动脉区域。动脉瘤的形成主要为血管炎所致，血管壁弹性变差，向外膨出，如果破裂后被周围炎性组织包裹，则成为假性动脉瘤，则有破裂大出血的危险，预后不佳，手术治疗为首选，但有复发的倾向。白塞病有典型的眼、口、生殖器、皮肤损害时不难诊断，但出现一些少见的并发症时则往往被忽视，这在临床工作中应引起重视。
BD心脏受损表现包括心内膜炎、心肌炎、心包炎、冠状动脉炎、心肌病以及室性心律失常和心源性猝死等。①心内膜损害：心内膜受累可局限于瓣膜，也可波及室壁心内膜。常见的瓣膜损害有主动脉瓣返流和二尖瓣脱垂，此类患者如果选择外科换瓣手术，需处理病变周围的易碎的炎性组织，手术难度将大大增加，术后常发生人工瓣膜脱落（高达40%），缝线松解、瓣周漏以及其他严重并发症。②心肌损害：可表现为心肌病或心内膜心肌纤维化，表现在超声心动图上为充血性心脏扩大，另外，心内膜心肌纤维化主要累及右室，可合并心腔内血栓形成。③心外膜损害：可反复发生心包炎，可伴有少量心包积液。④冠状动脉损害：患者常为年轻人，表现为心绞痛，甚至发生急性心肌梗死，仔细询问病史尤为重要。
超声心动图对疑似BD的病人需观察：①心脏瓣膜瓣叶结构是否正常，是否有松散、蓬松的情况，启闭活动是否正常以及少见的特殊形态学改变如瓣体瘤、穿孔等。②心肌各节段室壁运动幅度是否正常，有无室壁瘤形成等。③大血管内膜是否有增厚、管腔是否有明显狭窄或扩张、有无动脉瘤。
本病目前尚无有效根治办法，根据病变的严重程度及受累的部位选择治疗方案。治疗目的在于控制现有症状和病情活动，防治重要脏器损害，减少疾病复发，延缓疾病进展。超声心动图医生在与临床医生配合诊断、治疗疑似BD患者的过程中，可以给予临床医生具有重要提示意义的诊断信息（如出现不明原因的瓣膜病变、心包积液或者年轻的、缺乏常见高危因素的冠状动脉病患者等），以便临床医生给予此类患者完善的术前准备以及充分的术后疗效评估。定期超声心动图检查监测是一种经济实用的手段，值得临床推广。血沉和免疫球蛋白检测，补体C3、C4滴度检查对本病活动度监测，判定药物治疗效果亦有一定的指导意义。疾病预后与累及器官相关，大部分患者预后良好，但累及心脏、大血管、中枢神经系统及眼受累者预后不佳。
小结超声心动图检查虽不是诊断BD的金标准，但超声心动图医生在发现BD患者的过程中，如运用恰当，善于发现BD患者不同于一般风心病、冠心病患者的一丝丝线索，将有效信息提示给临床医生，便有可能使患者得到正确的治疗，避免多次手术带来的痛苦。
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