加拿大VermaS等对二叶主动脉瓣（bicuspidaorticvalve，BAV）的基本治疗原则、最新研究进展及相关建议进行了总结，相关内容于年5月发表在《新英格兰医学杂志》（NEnglJMed）上。
BAV是成人最常见的先天性心脏病之一，发生率约为1.3%。主动脉瓣狭窄和反流是BAV最常见的并发症。与其他先天性心脏病相比，BAV的致死率和并发症发生率较高。大约50%的患者主动脉根部至主动脉弓任何一段的近端大动脉都呈扩张状。现有证据显示，BAV患者主动脉扩张具有多变性，这可能反映了分子机制、血液流变学及临床特征方面的异质性。
科学术语和定义
正常主动脉瓣由三个半月形瓣叶组成。典型的BAV由两个不等大的瓣叶构成。左右瓣尖融合是最常见的融合形式，其次是右冠窦和无冠窦瓣尖融合。解剖学上主动脉分为升主动脉（约5cm长，管径20~37mm）、主动脉弓、胸主动脉、腹主动脉。主动脉根部包括主动脉窦、主动脉瓣和冠状动脉口；升主动脉始于主动脉根末端（窦管交界），止于无名动脉起始处。主动脉弓由无名动脉起始部分、左颈总动脉和左锁骨下动脉组成。
BAV扩张的发病率
BAV患者升主动脉扩张的发病率为20%~84%，此差异与研究人群、评估方法、主动脉阈值大小的不同以及该疾病本身的异质性有关。主动脉从幼年开始持续扩张。相比正常主动脉瓣的同龄人群，先天性BAV患儿的升主动脉管径较粗且增长速度较快。
BAV扩张的分型
BAV的分型方案未获得广泛认可，主动脉扩张可分为三种类型，包括管状升主动脉（尤其是凸面）伴主动脉根部不同程度的扩张，单纯管状升主动脉扩张，以及单纯主动脉根部扩张。
病理生理学特征
BAV的发病基于遗传基础和血流动力学基础，然而哪个作用较大尚存争议。
进展
主动脉瘤和主动脉夹层是BAV主要的并发症，BAV患者的升主动脉扩张速度高于正常人。主动脉管径基线是预测主动脉扩张的重要因素，其他预测因素包括高龄、男性、收缩压升高、伴主动脉瓣狭窄或反流，以及瓣膜的形态学特征。主动脉夹层是BAV最危险的并发症，既往研究显示其发病率高达5%，但是近期研究显示其发病率要低得多。根据主动脉管径大小是否超过阈值进行连续监测和外科干预可降低主动脉夹层的发生率。对于主动脉扩张患者，若不行手术，其实际风险可能更高，因此需进行手术治疗。主动脉直径基线值50mm的BAV患者即使接受单纯主动脉瓣置换术，将来仍有发生主动脉并发症的风险。对于主动脉狭窄和伴轻中度升主动脉扩张的患者，行主动脉瓣置换术后，随访期间未发现主动脉夹层。然而，对于主动脉反流和轻中度主动脉根部扩张的患者，行主动脉瓣置换术后，其仍有发生主动脉并发症的风险。
评估和治疗
诊断
BAV的初次诊断可基于经胸超声心动图（TTE）的检测结果。TTE能准确评估主动脉根部和近端升主动脉扩张的状况，但对成人中-远端升主动脉及主动脉弓进行成像比较困难，这种情况下，应考虑采用计算机体层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）来综合评估升主动脉的状况；若存在CT或MRI禁忌证，则可采用经食管超声心动图进行检测。MRI无辐射暴露，因此MRI比CT更适合用于连续监测。
治疗方案
治疗建议（见图）整合了美国、欧洲和加拿大大部分专家的建议和观察性研究的结果。BAV患者应积极的规避危险因素，特别是吸烟和高血压这2种危险因素。可选择的降压药包括β肾上腺素阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂和血管受体阻滞剂。β肾上腺素阻滞剂在理论上可减弱主动脉壁剪切应力，而血管紧张素受体阻滞剂已被证实能减缓马凡氏综合征患者主动脉扩张的速度。治疗建议如下：
对于主动脉根部或升主动脉管径40mm，且不伴瓣膜置换术或修复术指征的患者，建议每年进行一次TTE检测。对于主动脉根部或升主动脉管径在40~44mm之间且不伴瓣膜干预指征的患者，可进行基线CT或MRI检测。如果超声心动图、CT或MRI持续成像检测示扩张速度超过5mm/年，可考虑行外科手术。对于主动脉根部或升主动脉管径在45~49mm之间的患者，可行CT或MRI检测。若患者伴瓣膜或冠状动脉术指征，则可行相应手术，手术可根据主动脉疾病类型、围术期风险以及外科医师和手术中心的经验来制定。对于冠状升主动脉扩张的患者，可行升主动脉-前冠状动脉置换术，若主动脉瓣功能障碍且主动脉弓扩张，可行主动脉瓣、主动脉根部和升主动脉置换术。对于升主动脉和主动脉弓扩张的患者，可行主动脉瓣膜及前冠状动脉置换术置换升主动脉和一半主动脉弓。这些手术干预大部分需要深低温停循环技术和顺行脑灌注。
对于单纯主动脉根部扩张的患者，可应用带瓣人造血管置换主动脉根部和主动脉瓣膜（Bentall手术）。在经验丰富的手术中心接受手术修复后，大多数BAV患者的治疗效果良好。如果同期行主动脉瓣和升主动脉置换术，制定治疗方案时结合非手术因素尤为重要，非手术因素包括患者的生活方式、长期抗凝治疗的需要和女性患者未来生育计划等。
对于主动脉根部或升主动脉管径在45~50mm之间且无瓣膜指征的患者，在存在主动脉夹层、破裂、或猝死家族疾病史的高危因素以及主动脉扩张速度5mm/年下，可考虑行外科手术。对于身材矮小的患者，当主动脉瓣区域扩张与升高的比例10cm2/m时，亦可考虑行外科手术。除此之外，建议每年应用CT或MRI检测进行风险分层再评估。
先前研究对于主动脉根部或升主动脉管径≥5.0cm的患者，建议行外科手术，对于管径大小为阈值（5.5cm）的患者，推荐进行个体化治疗。欧洲指南建议：对于存在包括主动脉缩窄、系统性高血压、夹层家族史的高危因素及主动脉管径扩张速度2mm/年和主动脉根部或升主动脉管径≥5.0cm的患者，可行主动脉置换术。欧洲与美国指南一致认为，在成功率高且经验丰富的医疗中心接受主动脉瓣术（主动脉管径为45mm），可降低升主动脉置换术的阈值。
年加拿大指南建议主动脉管径的阈值范围为50~55mm；且认为，在选择择期行主动脉置换术的时间和方案时，考虑患者体型和个体因素是很重要的。对于较低阈值限制在50mm且伴有主动脉并发症高危因素（如主动脉增长率高、有主动脉瓣疾病或结缔组织病以及遗传综合征等）的患者，建议行预防性手术，但是对于手术会增加并发症发生风险的患者，不建议行该手术。该建议的前提为并发症发生的长期危险随时间递增，若在经验丰富、死亡率低的治疗中心行主动脉瓣置换术，可避免这些并发症的发生（≤1%）。
特殊人群
妊娠期间，血液动力学参数及主动脉壁会发生变化，因此BAV伴主动脉扩张的孕妇发生并发症的风险增加。对于BAV且主动脉管径45mm的女性，通常不建议受孕。
对于主动脉根部或升主动脉扩张（管径≥45mm）伴或不伴心瓣膜疾病的运动员，建议仅参加低强度的竞技性体育项目。对于这类运动员的一级亲属，均应该进行BAV和无症状主动脉疾病筛查。
未来展望
以成像、生物标记为基础的风险评估和遗传学的进步有助于更好的认识BAV的发生和发展机制。未来的研究方向应集中于改善亚组筛选，即哪些患者可从早期干预中获益，哪些患者更适合继续观察。
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