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心脏性猝死(suddencardiacdeath,SCD)一直是世界范围的重大公共健康问题,是心血管领域面临的最严峻挑战。SCD通常是指由各种心脏原因所引起的,急性症状出现后1小时内发生的,以意识突然丧失为特征的自然死亡。了解SCD的常见病因和预测指标,有助于早期识别SCD的高危人群,制定必要的SCD的早期预防策略,减少SCD的死亡率。
1.SCD的常见病因
SCD多见于器质性心血管疾病患者,如冠心病、心肌病、心脏瓣膜病等,也见于遗传性心律失常患者。随着ICD的广泛应用,室速、室颤所致SCD较前有所下降,而无脉性电活动及心脏停搏较前增加。
1.1冠状动脉性心脏病
冠心病是导致SCD最主要和最常见的原因,约占SCD发生率的50%;在年龄≥50岁的患者中,冠心病占SCD发生率可高达80%。《中国心血管病报告》显示,冠心病是致残和致死率最高的心血管疾病,近年来我国急性心肌梗死的死亡率急剧增加。急性冠脉综合征(ACS)容易诱发室性心律失常,甚至交感电风暴,导致血流动力学不稳定,从而引起SCD。急性心肌梗死、EF下降<0.4、既往有室速发作史、心脏骤停事件、心肌纤维化等为SCD高危患者。对于青少年而言,冠状动脉解剖异常、冠状动脉夹层及心肌桥是冠状动脉心脏病SCD的常见原因。
1.2心肌疾病
1.2.1肥厚型心肌病(HCM)
肥厚型心肌病是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病,高达60%的青少年与成人HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。HCM患者中有不能解释的晕厥史、SCD家族史、左室厚度≥30mm、运动相关低血压等SCD风险明显升高。年ESC肥厚型心肌病诊断与管理指南建议使用HCMRisk-SCD风险预测模型初次评估来预测未来5年内SCD的风险。对于5年内SCD的概率风险≥6%并且预期寿命1年者,ICD植入为Ⅱa类推荐;若5年内猝死的概率风险4%,ICD植入为Ⅱb或Ⅲ类推荐。
1.2.2扩张型心肌病(DCM)
DCM常伴有各种类型的心律失常:1)传导系统疾病(房室阻滞、包括左右束支阻滞在内的室内阻滞),导致心室肌电机械偶联异常,从而加重患者心力衰竭的程度;2)室性心律失常:在DCM发病过程中会发生多种类型的室性心律失常甚至SCD。
1.2.3致心律失常性右心室发育不良(ARVC)
ARVC是常染色体显性遗传的原发性心肌病,临床表现为突发猝死、室性心律失常(VTA)和心力衰竭。最初受累的是右心室,随着疾病的进展左心室也逐渐受累。ARVC病理组织学特征为:心肌细胞萎缩、被纤维脂肪组织取代、炎细胞侵润。在疾病不同阶段,ARVC常表现出多种形态VT。ARVC患者中发病年龄早、有晕厥史、室速反复发作、既往心脏骤停病史等患者SCD高危。ARVC致SCD的原理为发育不良的细胞粘连导致紧张时心肌脱落,从而发生细胞死亡和慢性纤维脂肪性替代。
1.3遗传性心律失常
遗传性心律失常患者的首发症状或事件常为晕厥、致命性室性心律失常或SCD。患者的心脏结构大多正常,伴有相关基因的突变。遗传性心律失常是40岁以下青壮年或儿童猝死的常见病因,发生率逐年上升,约占SCD的10%。
1.3.1Bruagda综合征(Brugadasyndrome,BS)
BS征是一种比较常见的导致青壮年SCD的遗传性心律失常。BS是一类有遗传倾向的以恶性心律失常为主要表现的综合征,由于编码心脏Na离子通道的基因(SCN5A)突变而发病。目前用于评估BS危险因素的指标包括临床症状、性别、心电检查和家族史等。心电图呈BS表现且曾出现过心脏骤停、持续性室性心动过速及不能用其他原因解释的晕厥等症状,是SCD的极高危因素。男性及心电检查能诱发出持续性室性心律失常也是SCD的高危因素。
1.3.2长QT间期综合征(LQTS)
LQTS发病率较高,未经有效治疗的LQTS死亡率较高。Rotterdam研究指出QTc可独立预测SCD。LQTS猝死高危患者的临床特征:1)晕厥或心脏骤停的首发年龄1岁者为极高危,7岁的者应β受体阻滞剂的反应不佳;2)心电图QTcms者高危,QTcms者极高危;3)遗传学检查:有两个或更多的致病基因突变;4)各种药物治疗后仍有心脏事件者。
1.3.3儿茶酚按敏感性多形性室速(CPVT)
家族性CPVT定位于染色体Iq42-q43(常染色体显性遗传)和染色体Iq31-21(常染色体隐性遗传),30%有RyR2受体基因突变。尽管CPVT发病率较低,但猝死率高(30%)。CPVT以儿童多见,因发病年龄轻(常<20岁),晕厥时又常伴抽搐及大小便失禁,易误诊为癫痫。运动试验诱发出复杂性室性心律者SCD风险高。
1.3.4早复极综合征
心电图表现为QRS波群末J点处有ST段抬高。早期认为早复极综合征是一种无临床意义的正常变异,但近年来研究发现与无早复极波者相比,早复极综合征室颤的风险增加3-10倍。
2.SCD的预测指标
早期识别SCD的高危人群,对处于SCD高危状态的人群采取及时有效预防措施是减少SCD发生的关键,近年来,随着无创性检查技术领域不断发展,这些指标在临床上对预测SCD起重要作用。
2.1左室射血分数(EF值)对SCD预测价值
严重左室功能障碍是SCD的最强预测因子。Mcdonagh等报道EF0.4者,4年病死率为9.8%,EF0.4者,4年病死率为3.4%。超声心动图能够准确定量地测定EF值,对判断心功能状态、指导临床治疗、观察药物与病情预后有重要的临床意义。虽然EF预测价值很高,但其特异性较低。
2.2心脏磁共振
心脏磁共振是目前最有前途的检测病理心肌组织及瘢痕的非侵入方法,可显示缺血性心肌病患者的心肌瘢痕及瘢痕边缘区,有助于SCD的危险分层及预测。相关研究表明,增强心脏磁共振对缺血性心肌病患者SCD的预测具有一定帮助,可作为众多预测指标的补充。
2.3无创心电学技术
2.3.1心率变异性(heartratevariability,HRV)
研究表明,HRV减小程度与恶性心律失常及SCD发生率有明显正相关性。HRV明显减小的患者,发生恶性心律失常的风险明显增高,随访1年SCD的发生率也较高,预后差。
2.3.2T波电交替(Twavealternans,TWA)
TWA与恶性心律失常所致SCD间存在密切联系,是恶性心律失常与SCD的独立的、具有统计学意义的预测指标。REFINE等研究认为TWA是心肌梗死患者发生SCD强有力的独立预测指标。
2.3.3窦性心率震荡(HRT)
HRT可充分反映心脏自主神经功能,筛选出具有高死亡风险的高危心脏疾患患者。HRT是心肌梗死及慢性心力衰竭SCD的良好预测指标。HRT现象检测的两个主要参数是震荡初始(TO)和震荡斜率(TS)。HRT可作为心肌梗死后SCD的独立预测因子。心肌梗死后患者的多中心程序性研究(MPIP)和欧洲心肌梗死后胺碘酮治疗的研究(EMIAT)发现TO和TS两项指标对急性心肌梗死SCD高危患者的检出有重要价值。此外,慢性心力衰竭患者出现致死性室性心动过速而发生SCD的风险较高,HRT能够预测慢性心力衰竭患者SCD的风险。
2.3.4心率减速力(decelerationcapacityofrate,DC)
DC是一种检测迷走神经功能障碍的新技术,较低的心率减速力测定值是心梗患者猝死及全因死亡风险较高的预测指标。心率减速力较高的心肌梗死患者(>4.5ms)其全因死亡及心脏性死亡、猝死的危险性低;心率减速力较低时(<2.5ms),无论左心室射血分数如何,其危险程度均高,预警死亡灵敏度80%。“连续心率减速力”检测技术使得对SCD高危患者的早期预警更为直接有效。
总结:综上所述,要识别SCD的高危人群,必须了解SCD的常见病因及预测指标。针对SCD的常见病因及预测指标,有助于早期采取及时、适宜的干预性治疗措施减少SCD的发生,对SCD的防治具有重要的临床意义。
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