图说：孙立忠介绍患者情况采访对象供图
12岁，连续六年担任体育委员，22岁，队友都叫小张（化名）篮板王，光是超过2米的身高，就让他全场瞩目。所有人都以为他是幸运的，手指长、臂展长、身高足，拥有绝佳的运动范围，但是突如其来的心脏痛楚，不仅让小张彻底离开热爱的运动，甚至差点离开热爱的世界。
马凡综合征被称为“天才病”，较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等。著名小提琴家帕格尼尼、美国女排名将海曼、美国领导人林肯都罹患此病。
日前，第六届全国马凡病医院召开，首本马凡病领域的科普书籍《马凡综合征知识普及手册》发布。马凡综合征常伴有心血管系统异常，如主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等，是患者致死的主动原因。运动、外伤、高血压和妊娠均会诱发主动脉夹层形成和急性主动脉破裂，导致患者因大出血休克而猝死，患者的自然寿命平均仅为32岁。医院院长孙立忠表示：“马凡病的普及工作还非常不到位。许多患者发病后才知道自己是这个病，还有很多连发病了都不知道是怎么回事。我们希望以后把救治患者变成防治马凡病急性发作，让患者可以早发现早自救，医院宣传和能力建设也要跟上，让患者发病不至于再转运几千公里。”
一位来自四川凉山的患者表示，自己的母亲、兄长都在非常年轻时由于马凡病发作而离世，自己也并未逃过马凡的厄运，于今年8月13日突发急性夹层危在旦夕，在老家由于医疗手段有限束手无策，是病友会的介绍安排，隔日抵达医院后才获得救治。
另一位来自青海的藏族患者家属也激动地表示，由于冠状动脉撕裂、动脉瘤等情况病情危殆，亲属先后于四川、北京求治，由于手术难度过大，医生纷纷面露难色。在无助的时候是孙立忠院长给了家庭一线希望和生机。目前患者接受完手术已在康复中。
身为中国主动脉外科学科带头人，孙立忠说，目前马凡病的治疗已经非常成熟，先心病、冠心病、瓣膜病、大血管病，都已经从最艰苦的学习时代往普及的时代发展。希望越来越多的马凡病患者作为正常人健康生活。
马凡病除极少数是基因突变而来，大部分是遗传产生的。父母一方有马凡病，就有50%的几率遗传给下一代。北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国说，他作为马凡病患者本身，也建议马凡病患者家庭积极地认识疾病，不要掩耳盗铃，发现问题解决问题，积极配合医生治疗。对于不需要手术的患者，可以半年到一年进行随访检查。如果有马凡病的孩子，建议尽早和孩子沟通疏导，帮助孩子理解疾病，在排除健康风险的情况下树立积极乐观的人生观。
马凡病友会至今已举办六届，参与的患者数越来越多，患者之间守望相助互相鼓励支持，是个温暖的大家庭。回忆这六年，常继国感慨：“这六年，马凡从治疗手段到普及都有了很大的改善，我希望患者们的精神面貌以后也有很大的改变，能够从困惑到展露微笑。”
新民晚报记者左妍