今天通过一位网友的留言，我们来科普一种不太常见的高血脂问题。
留言内容：李药师您好，我体重刚刚斤，平时吃素，化验指标高的离谱，吃阿托伐他汀10天，胃疼的厉害，留言咨询您建议减量试试，我怎么总觉得化验的不对呢？
这位网友很细心，还在留言末尾留下来检查的化验单，详见下图——
虽然说瘦人同样可以有高血脂的问题，但通常说来本身又饮食方面比较清淡的情况，即使出现高血脂，也不会达到总胆固醇高到9.1mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇高达6.79mmol/L的情况，这样的血脂水平，已经超出正常水平将近2倍，这种情况的确较为罕见，作为患者本人有“查错了”的疑问也是完全可以理解的，但实际上，血脂检查出错的可能性通常是非常低的，不过还是建议如果存在疑虑，可以去复查一遍血脂情况，以确认是否真的血脂就是这么高。
而对于这种情况，如果复查确认确实存在重度的血脂升高问题，也不必太过奇怪，这种本身不胖，长期吃素，仍然血脂重度偏高的情况，有一种非常大的可能性是，您的这种情况属于家族性高胆固醇血症。
这种高胆固醇血症问题，与其他人群的高血脂问题不同，跟高脂高糖饮食，长期大量饮酒等不良生活习惯相关性较小，胆固醇升高的主要原因是由于家族遗传因素所导致。这是一种常染色体显性遗传性疾病，多数是由于基因遗传而导致肝脏中分解多余脂质的低密度脂蛋白受体缺失或功能受到影响，而导致的一种血脂重度升高的家族遗传性疾病问题。
如果细分，家族性高胆固醇血症还可以分为纯合子型和杂合子型两大类，通常纯合子型血脂升高幅度更大，动脉粥样硬化进展迅速，通常在儿童或青少年时期都有可能发生心梗，但较为罕见，每百万人中只有1~3人会出现这种问题。
杂合子型家族性高胆固醇血症早发冠心病的风险也会高于常人，冠状动脉硬化钙化，颈动脉出现斑块的几率也更高。更多本身不存在相关代谢风险因素，而血脂异常重度升高的患者，多数都属于杂合子型，流行病学调查数据显示，杂合子型家族性高胆固醇血症的发病率大约为0.2%到0.5%左右，但随着医学检验诊断水平的不断发展，近年来的一些研究则表明，这个比例可能会高达2%左右。
简单来说，如果您本身生活方面比较健康，导致高血脂的生活风险因素较少，但血脂仍然升高的较多，则应该考虑杂合子型家族性高胆固醇血症的可能性。通过基因检测，发现低密度脂蛋白受体相关基因，载脂蛋白B相关基因，PCSK9相关基因，低密度脂蛋白受体关联基因出现异常，是判断家族性高脂血症的金标准，但通常说来，基因检测的普及性不高，通常检测费用也较为昂贵，想要简单判断是否存在家族性高胆固醇血症问题，我国年发布的《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》中给出了相对简单的诊断标准，如何符合以下3个标准中的两项，则可以诊断为家族性高胆固醇血症：
未接受调脂药物治疗的患者，血清低密度脂蛋白胆固醇大于4.7mmol/L；
有皮肤、跟腱部位*色瘤，而且年龄小于45岁，出现角膜弓；
一级亲属中家族性高胆固醇血症或早发性动脉粥样硬化性心血管疾病，特别是冠心病。
稍微解释一下，皮肤、跟腱*色瘤是由于胆固醇沉积而在相关部位形成的*色瘤体，多出现在皮肤、跟腱等部位，也可能出现在其他的肌腱部位；角膜弓则是由于脂质沉积于眼底而产生的一种在黑眼球周围出现的灰白色脂质圈，65岁以上老年人较为常见，但如果45岁以下出现角膜弓，则应该注意高血脂的风险。
当然，科普这种疾病问题，并不是在为这位朋友“隔空诊断”疾病，而是想让更多人能够了解一些相关的不太常见的疾病问题，对于这位朋友血脂升到如此高的情况，确实也应该考虑家族性高胆固醇血症的可能性，无论如何，把升高的血脂降下来，是非常有必要的。
对于这种重度的高血脂问题，血脂降到多少才合适呢？根据上述专家共识，如果是已经有冠心病的问题，低密度脂蛋白至少应该降到1.8mmol/L以下，而及时没有冠心病或其他的心血管疾病问题，低密度脂蛋白胆固醇也至少应该降到2.6mmol/L以下。
也就是说，这位朋友的低密度脂蛋白胆固醇应该从6.8mmol/L降到至少2.6mmol/L以下，降脂幅度应该达到60%以上。这位朋友服用的是20mg的阿托伐他汀，从他汀药物来说，阿托伐他汀降脂效果较强，20mg中等剂量服用，是比较适合中国人的一个常规剂量，但从降脂强度来看，这个剂量恐怕还不足够。
但可惜的是，这位朋友服用20mg的阿托伐他汀10天后，还出现了胃疼的情况，这种情况，一方面应该排查是否有其他的疾病原因引起胃痛，另一方面也确实有可能是药物的影响，建议可以考虑减低剂量试一下，降到10mg的剂量，往往能够有所改善，但同时也应该注意血脂水平、肝功能的定期监测，确认药物对血脂的降低效果，以及避免转氨酶出现升高而没有及时停药造成肝功能的不可逆损伤。
如果服用10mg的阿托伐他汀可以耐受，但血脂却不能达标怎么办？一种比较容易获得的办法是，加用胆固醇吸收抑制剂类药物，依折麦布，海博麦布目前都是可以和他汀联用降低血脂的药物，可以在他汀原有的降脂基础上，再使血脂降低15%左右。
而如果服用低剂量他汀也不能耐受，则可以考虑PCSK9抑制剂类药物，如依洛尤单抗、阿利西尤单抗等，这类药物每2周注射一次，就能够是血脂水平降低超过50%，是新型的强效降脂药物。好消息是年底，这两个新型的降脂药物都已经通过医保谈判进入了医保目录，用药费用方面也已经有了大幅的降低。如果服用他汀确实无法耐受，PCSK9抑制剂+依折麦布等药物联用，也是一种控制血脂达标的好办法，降脂强度可以达到65%以上。
上述的一些内容主要介绍了能够帮助家族性高脂血症患者控制血脂达标的一些药物治疗方式，但具体的用药费用是否能够接受，用药效果是否能够达到预期，药物是否具有可及性等问题，还是需要结合具体情况来确认，希望这篇文章能够对大家认识家族性高脂血症和控制这种健康问题有所帮助，也欢迎大家积极转发分享，让更多人能够看到这样的健康知识，让我们共同助力，传播健康科普知识。